Cả nhà không ai mắc bệnh di truyền, mẹ ăn uống giữ gìn vẫn sinh con dị tật: Nguyên nhân nằm ở 1 việc rất nhiều mẹ làm

Một phụ nữ Trung Quốc tên Tiểu Hạ cho biết trước khi mang th:ai, cô có sức khỏe tốt và rất chú ý giữ gìn cơ thể. Tuy nhiên, ở lần siêu âm hình thái th:ai nhi tuần 22, bác sĩ phát hiện th:ai nhi có thông liên thất khá nghiêm trọng, buộc gia đình phải cân nhắc những phương án tiếp theo.

Qua khai thác kỹ tiền sử sức khỏe và những loại thuốc Tiểu Hạ từng sử dụng trong giai đoạn đầu th:ai kỳ, bác sĩ nhận thấy một yếu tố đáng chú ý có thể liên quan đến nguy cơ ảnh hưởng sự phát triển của th:ai nhi.

Theo chia sẻ của Tiểu Hạ, trước khi có kế hoạch mang th:ai, sức khỏe của cô vốn ổn định. Cả năm, cô gần như rất ít khi bị cảm cúm. Khi chuẩn bị có con, cô cũng chủ động thực hiện nhiều biện pháp được cho là có lợi cho th:ai kỳ như uống axit folic từ 3 tháng trước khi thụ th:ai, hạn chế thức khuya và không sử dụng rượu. Chồng cô cũng đã bỏ thuốc lá.

Trong gia đình Tiểu Hạ, ba thế hệ đều khỏe mạnh và không có người được biết mắc bệnh di truyền.

Thế nhưng, trong lần siêu âm hình thái th:ai nhi ở tuần thứ 22, bác sĩ theo dõi hình ảnh trên màn hình trong thời gian khá lâu. Sắc mặt bác sĩ dần trở nên nghiêm trọng, sau đó trưởng khoa siêu âm cũng được gọi đến để cùng kiểm tra.

Sau khi đánh giá kết quả, Tiểu Hạ được yêu cầu mang hồ sơ đến gặp trưởng khoa sản.

Bác sĩ thông báo th:ai nhi có thông liên thất khá nghiêm trọng. Trong trường hợp gia đình quyết định tiếp tục th:ai kỳ và em bé được sinh ra, trẻ có thể cần can thiệp phẫu thuật sau khi chào đời. Chi phí điều trị được bác sĩ ước tính có thể lên tới ít nhất hàng trăm nghìn nhân dân tệ.

Trong quá trình hỏi bệnh, bác sĩ tập trung tìm hiểu những loại thuốc và sản phẩm Tiểu Hạ từng sử dụng trong những tuần đầu th:ai kỳ. Từ đây, một chi tiết mà cô không ngờ tới được chú ý.

Tiểu Hạ có chu kỳ kinh tương đối đều nên không nghĩ mình đã mang th:ai. Đến khoảng tuần thứ 10, cô mới phát hiện mình có th:ai.

Trước đó, vào khoảng tuần thứ 6, khuôn mặt Tiểu Hạ xuất hiện khá nhiều mụn. Vì lo ngại ảnh hưởng đến ngoại hình, cô tìm kiếm thông tin trên mạng về phương pháp điều trị. Tại đây, cô biết đến loại thuốc mỡ chứa vitamin A dạng acid (retinoic acid) được giới thiệu có tác dụng hỗ trợ điều trị mụn.

Tiểu Hạ sau đó đặt mua thuốc và sử dụng ngắt quãng trong khoảng 2 tuần. Khi ấy, cô chưa biết mình đang mang th:ai.

Sau khi phát hiện th:ai nhi có bất thường, cô mới nhớ lại việc từng sử dụng loại thuốc này trong những tuần đầu. Đây cũng trở thành điều khiến cô đặc biệt day dứt trong thời gian mang th:ai.

Bác sĩ cảnh báo: Isotretinoin là thuốc gây d:ị t:ật thuộc nhóm X đã được xác định rõ. Ngay cả khi sử dụng ngoài da trong giai đoạn đầu th:ai kỳ, nếu nồng độ hấp thu cao vẫn có thể tồn tại nguy cơ.

Theo cảnh báo được đưa ra, những loại thuốc thuộc nhóm có khả năng gây ảnh hưởng đến sự phát triển của th:ai nhi cần được đặc biệt lưu ý, nhất là trong giai đoạn hình thành cơ quan. Với trường hợp Tiểu Hạ, thời điểm sử dụng thuốc gần trùng với giai đoạn th:ai nhi đang có nhiều thay đổi quan trọng.

Loại thuốc này được cho là có thể tác động đến quá trình phát triển của một số cấu trúc như khuôn mặt và tim th:ai, trong thời điểm các cơ quan đang hình thành mạnh mẽ, đặc biệt vào khoảng tuần thứ 5-8 của th:ai kỳ.

Trường hợp của Tiểu Hạ cũng là lời nhắc rằng phụ nữ trong độ tuổi sinh sản cần thận trọng với việc tự mua và sử dụng thuốc, kể cả những sản phẩm dùng ngoài da, khi chưa chắc chắn mình có mang th:ai hay không.

Bác sĩ sản khoa cảnh báo: th:ai nhi có những giai đoạn phát triển đặc biệt nhạy cảm

Sau khi thụ th:ai, các cơ quan của th:ai nhi không đồng thời hoàn thiện trong cùng một thời điểm. Quá trình phát triển diễn ra theo từng giai đoạn, trong đó mỗi cơ quan có thời điểm hình thành và biệt hóa quan trọng riêng.

Do đó, những tác nhân bên ngoài nếu xuất hiện đúng vào giai đoạn nhạy cảm có thể ảnh hưởng đến quá trình phát triển của th:ai nhi.

Tuần 1-4: “Giai đoạn được hoặc mất”

Tính từ ngày đầu tiên của kỳ kinh cuối, 4 tuần đầu th:ai kỳ thường được nhắc đến với tên gọi “giai đoạn tất cả hoặc không gì cả”.

Ở thời điểm này, phôi th:ai mới làm tổ và các tế bào chưa biệt hóa thành những cơ quan hoàn chỉnh. Có thể hình dung đây là giai đoạn nền móng, khi quá trình phát triển mới bắt đầu.

Nếu phôi chịu tác động nghiêm trọng từ một yếu tố gây hại, thường có thể xảy ra hai khả năng. Một là phôi bị ảnh hưởng đến mức không thể tiếp tục phát triển, dẫn đến mất th:ai. Hai là phôi tiếp tục phát triển và không xuất hiện tổn thương cấu trúc nghiêm trọng.

Vì vậy, nếu một phụ nữ vô tình sử dụng thuốc hoặc uống rượu trong tháng đầu mà sau đó kết quả khám th:ai vẫn bình thường thì không nên lập tức hoảng loạn. Tuy nhiên, người mẹ vẫn cần thông báo đầy đủ cho bác sĩ về những gì mình đã sử dụng để được đánh giá cụ thể.

Từ tuần thứ 5: Giai đoạn hình thành cơ quan bắt đầu quan trọng

Từ khoảng tuần thứ 5, phôi th:ai bước vào giai đoạn phát triển mạnh. Nhiều cơ quan lần lượt được hình thành và có những khoảng thời gian đặc biệt nhạy cảm với các tác nhân bên ngoài.

Não bộ: khoảng tuần 2-11 hình thành những cấu trúc nền tảng.

Đây là giai đoạn quan trọng đối với sự phát triển của hệ thần kinh. Việc thiếu axit folic hoặc nhiễm một số loại virus có thể ảnh hưởng đến quá trình đóng ống thần kinh, từ đó làm tăng nguy cơ xuất hiện một số d:ị t:ật như nứt đốt sống, vô sọ...

Một vấn đề đáng lưu ý là trong những tuần đầu này, nhiều phụ nữ vẫn chưa nhận ra mình đang mang th:ai. Vì vậy, việc sử dụng thuốc hoặc tiếp xúc với các yếu tố có nguy cơ gây hại đôi khi xảy ra trước khi người mẹ kịp nhận biết.

Tim và mắt: khoảng tuần 3-7 bắt đầu hình thành.

Tim là một trong những cơ quan phát triển khá sớm trong th:ai kỳ. Khoảng tuần thứ 5, tim th:ai bắt đầu đập; đến khoảng tuần thứ 8, cấu trúc bốn buồng tim cơ bản đã được hình thành.

Nếu th:ai nhi tiếp xúc với những yếu tố có khả năng gây d:ị t:ật trong khoảng thời gian phát triển quan trọng này, cấu trúc tim có thể bị ảnh hưởng. Một số dạng bệnh tim bẩm sinh có liên quan đến những bất thường xảy ra trong quá trình hình thành cơ quan.

Tay chân: khoảng tuần 4-8 bắt đầu biệt hóa.

Ban đầu, các chi chỉ xuất hiện dưới dạng những chồi nhỏ. Sau đó, tay và chân tiếp tục phát triển, từng bước hình thành các ngón tay và ngón chân. Chỉ trong một khoảng thời gian ngắn, cấu trúc cơ bản của các chi đã được định hình.

Lịch sử y học từng ghi nhận thảm họa thalidomide (thalidomide disaster). Khi đó, việc sử dụng thuốc trong giai đoạn đầu th:ai kỳ có liên quan đến nhiều trường hợp trẻ sinh ra với d:ị t:ật chi nghiêm trọng.

Môi và vòm miệng: khoảng tuần 5-6 đóng lại.

Quá trình hình thành môi và vòm miệng diễn ra trong một khoảng thời gian tương đối ngắn. Nếu th:ai nhi chịu tác động bất lợi trong giai đoạn nhạy cảm này, nguy cơ xuất hiện các bất thường như sứt môi, hở hàm ếch có thể tăng.

Răng: khoảng tuần 6-11 bắt đầu phát triển.

Trong giai đoạn này, mầm răng bắt đầu hình thành. Một số loại thuốc, trong đó có kháng sinh nhóm tetracycline nếu được sử dụng không phù hợp trong th:ai kỳ, có thể ảnh hưởng đến quá trình phát triển của răng, khiến răng trẻ về sau bị đổi màu hoặc phát triển bất thường.

Tai: khoảng tuần 7-12 tiếp tục hoàn thiện.

Tai trong, tai giữa và tai ngoài tiếp tục phát triển theo từng giai đoạn. Một số thuốc có độc tính đối với cơ quan thính giác nếu th:ai nhi phơi nhiễm trong thời kỳ nhạy cảm có thể ảnh hưởng đến quá trình phát triển của hệ thống nghe.

Những bất thường như sứt môi, hở hàm ếch, d:ị t:ật ống thần kinh, bệnh tim bẩm sinh hay d:ị t:ật chi đều có thể liên quan đến các giai đoạn quan trọng trong quá trình hình thành và phát triển cơ quan ở những tuần đầu th:ai kỳ.

Đặc biệt, tuần 5-12 được xem là khoảng thời gian rất nhạy cảm đối với sự hình thành cơ quan. th:ai càng ở giai đoạn sớm, quá trình biệt hóa và hình thành các cơ quan càng diễn ra mạnh, do đó càng cần chú ý hạn chế những tác nhân có khả năng gây ảnh hưởng.

Ba tháng đầu th:ai kỳ vì thế là khoảng thời gian người mẹ cần thận trọng, nhưng không đồng nghĩa với việc phải sống trong tâm lý hoang mang. Điều quan trọng là chủ động kiểm tra sức khỏe, sử dụng thuốc đúng hướng dẫn và thông báo cho bác sĩ nếu từng tiếp xúc với yếu tố có nguy cơ.

6 “thủ phạm” có thể làm tăng nguy cơ d:ị t:ật th:ai nhi

1. Tự ý sử dụng thuốc

Tự mua và sử dụng thuốc là một trong những vấn đề dễ xảy ra, đặc biệt khi người phụ nữ chưa biết mình mang th:ai.

Một số loại thuốc có thể ảnh hưởng đến sự phát triển của th:ai nhi nếu sử dụng không phù hợp trong th:ai kỳ. Vì vậy, khi đang chuẩn bị mang th:ai hoặc nghi ngờ đã có th:ai, bất kỳ loại thuốc nào, kể cả thuốc bôi ngoài da, cũng nên được hỏi ý kiến bác sĩ trước khi sử dụng.

Không nên tự mua thuốc dựa trên quảng cáo hoặc hướng dẫn trên mạng mà chưa xác định mức độ an toàn đối với th:ai kỳ.

2. Yếu tố di truyền

Những bất thường về nhiễm sắc thể hoặc việc mang một số gen liên quan đến bệnh di truyền có thể làm tăng nguy cơ d:ị t:ật bẩm sinh.

Bên cạnh đó, tuổi của người mẹ cũng là một yếu tố được xem xét khi đánh giá nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể ở th:ai nhi. Vì vậy, việc tư vấn và sàng lọc trước sinh có vai trò quan trọng trong quá trình theo dõi th:ai kỳ.

3. Tình trạng sức khỏe của người mẹ

Nhiều phụ nữ chú ý bổ sung axit folic trước khi mang th:ai nhưng lại bỏ qua việc kiểm tra những vấn đề sức khỏe khác.

Các yếu tố như đường huyết, huyết áp, chức năng tuyến giáp và những bệnh lý nền nếu không được kiểm soát tốt có thể ảnh hưởng đến quá trình mang th:ai.

Trong trường hợp bị sốt cao kéo dài ở giai đoạn đầu th:ai kỳ, người mẹ cũng cần được theo dõi và xử lý phù hợp thay vì tự chịu đựng hoặc tự ý dùng thuốc tại nhà.

4. Nhiễm trùng trong th:ai kỳ

Một số tác nhân gây nhiễm trùng như virus rubella, cytomegalovirus hoặc ký sinh trùng Toxoplasma có khả năng truyền từ mẹ sang th:ai nhi và gây ảnh hưởng nghiêm trọng.

Phụ nữ mang th:ai cần chú ý vấn đề vệ sinh thực phẩm, hạn chế thịt sống hoặc chưa được nấu chín kỹ và thực hiện các biện pháp phòng ngừa nhiễm trùng theo hướng dẫn của nhân viên y tế.

5. Hút thuốc

Nicotine trong khói thuốc có thể làm co mạch máu tại nhau th:ai, trong khi carbon monoxide có thể làm giảm lượng oxy mà th:ai nhi nhận được.

Vì vậy, không chỉ người trực tiếp hút thuốc cần tránh mà phụ nữ mang th:ai cũng nên hạn chế tối đa việc tiếp xúc với khói thuốc trong môi trường xung quanh.

6. Uống rượu

Rượu là một tác nhân gây hại cho th:ai nhi và hiện không có mức tiêu thụ rượu nào được xác định là an toàn trong th:ai kỳ.

Rượu có thể ảnh hưởng đến sự phát triển của não và nhiều cơ quan khác, đồng thời làm tăng nguy cơ rối loạn phổ rượu ở th:ai nhi. Những ảnh hưởng này có thể kéo dài sau khi trẻ chào đời.

3 việc phụ nữ nên làm để giảm nguy cơ d:ị t:ật th:ai nhi

Thứ nhất, kiểm tra sức khỏe trước khi mang th:ai.

Trước khi có th:ai, phụ nữ nên kiểm tra những vấn đề như đường huyết, huyết áp, chức năng tuyến giáp và các bệnh lý nền nếu có. Nếu đang sử dụng thuốc, kể cả thuốc bôi ngoài da, cần trao đổi với bác sĩ để xác định có nên tiếp tục hay thay đổi hay không.

Thứ hai, bổ sung axit folic trước khi mang th:ai.

Phụ nữ có kế hoạch mang th:ai nên bắt đầu bổ sung axit folic theo hướng dẫn của nhân viên y tế trước thời điểm thụ th:ai. Đồng thời, cả hai vợ chồng nên tránh thuốc lá và rượu để hạn chế những yếu tố có thể ảnh hưởng đến th:ai kỳ.

Thứ ba, khám th:ai đúng lịch.

Các mốc kiểm tra quan trọng như siêu âm, sàng lọc trước sinh và siêu âm hình thái th:ai nhi cần được thực hiện đúng thời điểm theo chỉ định của bác sĩ. Đây là cơ sở giúp phát hiện sớm một số bất thường và có hướng theo dõi phù hợp.

Theo nội dung bài viết, tỷ lệ d:ị t:ật bẩm sinh ở trẻ sơ sinh tại Trung Quốc vào khoảng 5,6%.

Tuy nhiên, việc tìm hiểu các yếu tố nguy cơ không nhằm khiến phụ nữ mang th:ai rơi vào trạng thái lo lắng quá mức. Không phải mọi d:ị t:ật đều có thể phòng ngừa và không phải mọi trường hợp tiếp xúc với một yếu tố nguy cơ đều chắc chắn dẫn đến bất thường ở th:ai nhi.

Điều quan trọng là phụ nữ có kế hoạch mang th:ai nên chủ động chuẩn bị sức khỏe, thận trọng với thuốc và các chất có khả năng gây hại, đồng thời duy trì lịch khám th:ai phù hợp.

Những yếu tố có thể phòng tránh thì nên chủ động phòng tránh. Những vấn đề cần kiểm tra thì nên thực hiện đầy đủ. Với những trường hợp không thể kiểm soát hoàn toàn, người mẹ cần trao đổi với bác sĩ để được đánh giá và hướng dẫn thay vì tự trách bản thân.

Mai Linh

Theo Tạp chí Sở hữu trí tuệ & Sáng tạo (Đăng: 02/09/2026 | 09:40)